物种特异的新基因是介导物种表型演化的重要推动力之一。新基因起源之后其外显子/内含子结构往往发生快速的演化。RNA逆转录可产生新的复制基因，而这些新基因不含有内含子，因此是研究内含子起源机制的良好体系。Tanet al.（2014）总结比较了若干母基因和子基因的结构，发现了三种内含子产生的机制：新的逆转录基因在与相邻基因或相邻基因间序列融合过程中获得了内含子；继承了来自母基因的内含子；将外显子转变成内含子，即内含子化过程。在功能方面，内含子具有调节逆转录基因表达、辅助外显子重组发生等多种角色（图1）。该综述发表于生命科学百科全书（eLS）杂志。

　　图1、新逆转录基因内含子起源的功能或演化意义（文章链接）

　　新基因产生之后往往承载物种特异的功能，Zhang et al.（2014）通过总结前人的工作发现人类基因组中存在大量人类特异（>300）和灵长类特异（>1000）的新基因，这些已固定的新基因可能与大脑发育和雄性生殖功能相关（图2）；而在种群中处于多态水平的最近起源的新基因则大部分与消化和抗病性相关。这些进展为探索人类生物学的遗传基础和人类进化史提供了新的切入点。该综述发表于Current Opinion in Genetics and Development 杂志。

　　图2、人类基因组中的人类特异和灵长类特异新基因实例（文章链接）

　　可能也正是因为新基因往往承担物种特异的功能，环境的变迁则可能会让这些功能不再被需要，因而新基因功能与保守的老基因相比丢失的概率会更高。Yang et al.（2014）通过分析果蝇群体基因组数据发现了大量果蝇属特异的编码提前终止密码子（PTC）的新基因，从而证明了这一假说（图3）。这些基因大部分都表现出较窄的表达谱，例如编码中等频率PTC的新基因在中肠中特异表达，而编码高频PTC的新基因则在性器官中特异表达；这暗示着表达谱和基因年龄共同影响了基因丢失的概率。有关结果发表于Molecular Biology and Evolution杂志。

　　图3、编码提前终止密码子（PTC）的基因的转录谱（左图）和基因年龄（右图）（文章链接）

　　以上研究得到了科技部、中科院、自然基金委的资助。